고도일병원이 치매 및 인지기능 저하 환자 대상으로 'APOE(Apolipoprotein E) 유전자 검사'를 시행한다고 밝혔다. 알츠하이머병 관련 유전적 위험요인을 평가하고 환자 건강 상태에 따라 인지기능검사 및 혈액검사, 뇌 MRI 등 필요한 검사를 함께 진행한다는 설명이다.

 

APOE는 체내 콜레스테롤과 지방 운반에 관여하는 단백질 생성 유전자인데 크게 ε2, ε3, ε4 대립유전자로 구분된다. 이 가운데 APOE ε4는 후기 발병 알츠하이머병의 대표적인 유전적 위험인자로 알려져 있다. 다만 ε4가 있다고 해서 반드시 알츠하이머병이 발생하는 것은 아니다. 즉, ε4가 없더라도 발병 가능성을 완전히 배제할 수 없다.

최근에는 인지기능검사와 뇌 MRI뿐 아니라 p-tau217 등 혈액 기반 알츠하이머병 바이오마커 검사도 발전하고 있다. APOE 검사가 선천적인 유전적 위험도를 평가한다면 바이오마커 검사는 현재 진행 중인 알츠하이머병 관련 병리 변화를 확인하는 데 활용될 수 있어 역할에 차이가 존재한다.

 

류온화 고도일병원 원장(신경과 전문의)으 “APOE 유전자 검사는 치매 확진 검사가 아니라 알츠하이머병의 유전적 위험요인을 파악하는 데 의미가 있는 검사 방법”이라며 “검사 결과만으로 판단하기보다 현재의 기억력, 인지기능, 가족력, 생활습관, 혈관성 위험인자 등을 함께 살펴보는 게 중요하다"고 조언했다. 이어 “기억력 저하나 반복적인 실수, 같은 질문을 되풀이하는 등의 변화가 나타난다면 현재 인지기능을 평가해 볼 필요가 있다”고 덧붙였다.

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