일교차가 큰 환절기에는 고열과 오한을 단순 몸살로 넘기기 쉽다. 하지만 해열제로도 잡히지 않는 열이 오래 이어지고 극심한 쇠약감이나 멍, 황달 같은 증상이 동반된다면 다른 가능성을 살펴야 한다.

면역세포가 외부 병원체가 아닌 자신의 혈액세포와 장기를 공격하는 희귀 난치성 질환 ‘혈구탐식성 림프조직구증(Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, HLH)’도 그중 하나다. 이는 진행 속도가 빠르고 치사율이 높아 조기 진단과 치료가 중요하다.

이홍기 건국대병원 종양혈액내과 교수(사진)로부터 HLH의 증상과 진단, 치료법에 대해 들었다.

-혈구탐식성 림프조직구증, HLH는 어떤 질환인가.

“혈구탐식성 림프조직구증은 우리 몸의 방어 체계인 면역세포가 비정상적으로 과도하게 활성화되면서 발생하는 질환이다. 특히 T세포와 대식세포가 조절되지 않고 폭주하면서 전신에 심한 염증 반응을 일으킨다. 대식세포는 본래 바이러스나 세균 같은 외부 침입자를 제거하는 역할을 한다. 그런데 HLH에 노출된 경우 이 대식세포가 적혈구, 백혈구, 혈소판처럼 우리 몸에 꼭 필요한 혈액세포까지 잡아먹는 현상이 나타난다. 말 그대로 면역 체계가 아군을 공격하는 상태가 되는 것이다.”

-HLH가 위험한 이유는 무엇인가.

“HLH는 면역 체계가 브레이크 고장 난 기관차처럼 폭주하는 질환이라고 설명할 수 있다. 이 과정에서 ‘사이토카인 폭풍’이 발생한다. 사이토카인은 면역 반응을 조절하는 물질이다. 지나치게 많이 분비되면 전신 염증이 걷잡을 수 없이 커진다. 문제는 이 염증이 혈액세포 감소에 그치지 않는다는 점이다. 간, 폐, 뇌 등 주요 장기가 빠르게 손상될 수 있다.”

-HLH는 주로 어떤 사람에게 생기나.

“HLH는 크게 영유아기에 주로 나타나는 ‘가족성(일차성)’과 감염, 악성 종양, 자가면역질환 등에 의해 촉발되는 ‘이차성’으로 분류된다. 일차성 HLH는 유전적 결함과 관련이 있고, 주로 영유아기에 나타난다. 반면 성인에서 많이 보는 형태는 이차성 HLH다. 성인 환자에서는 EB바이러스 같은 바이러스 감염이나 림프종 등 혈액암과 연관된 경우가 많다. 암 치료를 받았거나 면역력이 떨어진 환자, 중장년층에서 원인을 알 수 없는 고열이 오래 지속된다면 단순한 열감기나 몸살로만 판단해서는 안 된다.”

-일반 감기나 몸살과 구분할 수 있는 신호가 있나.

“처음에는 고열, 오한, 피로감처럼 흔한 감염 질환과 비슷하게 시작할 수 있다. 그래서 환자나 보호자가 초기에 심각성을 알아차리기 어렵다. 하지만 38.5도 이상의 고열이 1주일 이상 지속되고, 해열제를 써도 잘 조절되지 않는다면 주의해야 한다. 여기에 빈혈로 인한 심한 어지러움과 전신 쇠약감, 혈소판 감소로 인한 멍이나 출혈 경향, 상복부가 붓거나 딱딱하게 만져지는 증상이 함께 나타날 수 있다. 간이나 비장이 커지면서 복부 불편감이 생기기도 한다. 눈 흰자위나 피부가 노랗게 변하는 황달도 중요한 경고 신호다. 이런 증상 중 여러 가지가 겹친다면 지체하지 말고 종양혈액내과에서 정밀 검사를 받아야 한다.”

-HLH가 의심되면 어떤 검사를 하게 되나.

“기본적으로 혈액검사를 통해 혈구 수치가 얼마나 떨어졌는지 확인한다. 적혈구, 백혈구, 혈소판이 함께 감소하는 양상이 나타날 수 있다. 또 혈액 내 페리틴 수치와 중성지방 수치도 확인한다. 페리틴은 철분 저장 단백질인데, HLH에서는 매우 높게 상승하는 경우가 많다. 진단에서 중요한 검사는 골수 검사다. 골수 안에서 대식세포가 혈액세포를 잡아먹는 ‘혈구 탐식’ 현상을 직접 확인할 수 있기 때문이다. 다만 골수 검사 하나만으로 모든 것을 판단하지는 않는다. 발열, 비장 비대, 혈구 감소, 페리틴 상승, 중성지방 상승 등 여러 임상 소견과 검사 결과를 종합해 진단한다.”

-치료는 어떻게 이뤄지나.

“치료의 핵심은 과도하게 폭주하는 면역 반응을 빠르게 잠재우는 것이다. 초기에 스테로이드, 면역억제제, 항암 화학요법 등을 사용해 염증 반응을 조절한다. 동시에 HLH를 유발한 원인을 찾아 치료해야 한다. 림프종이 원인이라면 림프종 치료가 병행돼야 하고, 감염이 원인이라면 감염 치료도 함께 이뤄져야 한다. 재발 위험이 높거나 유전적 결함이 확인된 경우에는 조혈모세포 이식을 검토할 수 있다. 흔히 골수 이식으로 알려진 치료다. 환자의 상태와 원인 질환, 장기 손상 정도에 따라 치료 방향이 달라지기 때문에 전문적인 판단이 필요하다.”

-예방할 수 있는 방법도 있나.

“HLH는 희귀 질환이고, 모든 경우를 생활습관만으로 예방하기는 어렵다. 다만 바이러스 감염이 질환의 시작점이 되는 경우가 적지 않기 때문에 감염을 줄이기 위한 기본적인 위생 관리가 중요하다. 손 씻기, 충분한 수면, 균형 잡힌 식사, 체력 저하를 방치하지 않는 생활습관이 도움이 될 수 있다. 특히 면역력이 약한 환자나 암 치료 경험이 있는 사람은 고열이 오래 지속될 때 스스로 버티기보다 빨리 진료를 받는 것이 중요하다. HLH는 병명부터 생소해 환자와 가족이 큰 불안을 느낄 수 있지만 조기에 발견하고 종양혈액내과 전문의의 체계적인 치료를 받으면 완치에 도전할 수 있는 질환이다. 원인을 알 수 없는 고열은 몸이 보내는 중요한 신호인 만큼 가볍게 넘기지 말아야 한다.”

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